人类甾体生成因子1基因变异体G146A的功能分析

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:henrychan168
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本研究新发现一个人类甾体生成因子1(SF-1)变异体:SF-1-P(G146A, GGG→GCG)。与野生型相比,SF-1-P的转录激活活性下降25%,无显性负效应,蛋白稳定性如常,与转录协同因子的相互作用及活细胞亚核分布也无明显异常。等位基因C的分布频率在肾上腺皮质疾患人群明显上升。 This study found a human steroidogenic factor 1 (SF-1) variant: SF-1-P (G146A, GGG → GCG). Compared with the wild-type, SF-1-P showed a 25% decrease in transcriptional activation activity, no dominant negative effect, stable protein stability, no interaction with transcriptional co-factor and no abnormality in the subcellular distribution of living cells. The distribution frequency of allele C in adrenocortical diseases was significantly increased.
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