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毛细血管扩张性共济失调突变(Ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因是引起毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia telangiectasia,AT)的常染色体隐性突变基因.ATM基因的突变引起AT细胞周期调控和细胞凋亡异常是AT疾病出现高辐射敏感性、肿瘤高发及免疫缺陷等特殊临床症状的根本原因.本文主要就AT细胞周期调控和细胞凋亡的作用分子机制加以讨论.AT是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和眼睛毛细血管扩张、进行性中枢神经原变性、免疫缺陷、高辐射敏感性和肿瘤高发为特点