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肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病，本文报道了肥厚型心肌病一家系。该家系先证者同时携带5个罕见变异，分别为TNNI3：p.L144R、MYBPC3：p.S1182R、MYL2：p.E68fs、CTNNA3：p.S760P和DSP：p.I814T。先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早，提示肥厚型心肌病具有明显的临床和遗传异质性，复合致病基因变异叠加效应可使临床表型更严重。基因诊断可为肥厚型心肌病的临床诊断、危险分层及心脏性猝死的早期预警提供参考。