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脆性X综合征（fragile X syndrome．FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，其发病率在男性为1／4000，女性为1／8000。临床主要表现为：程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊面容、语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）等。
脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展
【摘 要】
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脆性X综合征（fragile X syndrome．FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，其发病率在男性为1／4000，女性为1／8000。临床主要表现为：程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传实验医学科
【出 处】
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福建医科大学学报
【发表日期】
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2010年4期
【基金项目】
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基金项目：福建省科技计划重点项目（2010Y0045）,南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助（06MA136）
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