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目的 探讨尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与伊立替康治疗小细胞肺癌(SCLC)疗效及预后的关系.方法 根据化疗方法不同将60例SCLC患者分为观察组和对照组,各30例.观察组患者采用伊立替康联合顺铂治疗,对照组患者采用依托泊苷联合奈达铂治疗,比较两组患者的临床疗效、不良反应发生率和生存情况.检测观察组患者的UGT1A1基因多态性,统计其多态性分布.结果 两组患者的客观缓解率(ORR)、不良反应发生率和无进展生存时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).观察组中,UGT1A1*28基因型为基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型(TA6/6)所占比例最高(76.67％),UGT1A1*6基因型为G/G野生型所占比例最高(60.00％).观察组中,1例患者出现迟发性腹泻,其UGT1A1*28基因型为纯合突变型TA7/7,UGT1A1*6基因型为纯合突变型A/A;2例患者出现贫血,其UGT1A1*28基因型分别为杂合突变型TA6/7和纯合突变型TA7/7,UGT1A1*6基因型分别为杂合突变型G/A和纯合突变型A/A;2例患者出现消化道反应,其UGT1A1*28基因型均为纯合突变型TA7/7,UGT1A1*6基因型均为纯合突变型A/A;8例患者粒细胞减少,其UGT1A1*28基因型分别为4例野生型TA6/6、2例杂合突变型TA6/7、2例纯合突变型TA7/7,UGT1A1*6基因型分别为2例野生型G/G、4例杂合突变型G/A、2例纯合突变型A/A.结论 临床使用伊立替康治疗SCLC时,配合UGT1A1基因多态性的检测,针对个体差异性设计适宜的治疗方案,合理指导临床用药,将有助于减少不良反应的发生.