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目的
了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。
方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测，同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复。
结果113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复，检出率分别为86.28%和1.33%。检出率较高的变异位点分别为p.Arg243Gln(18.14%)、p.Arg111X(6.19%)、p.Arg53His(5.31%)、EX6-96A>G(5.31%)、p.Tyr356X(4.87%)及p.Val399Val(4.42%)。变异频率较高的外显子分别为第7、11、3及6外显子。错义变异为最常见的类型。其中c.1016C>A(p.Ser339Tyr)、c．1000T>C(p.Cys334Arg)、c.1110G>T(p.Glu370Asp)和IVS6＋1G>T为未报道过的新变异。
结论河南省PAH基因的变异种类较多，存在广泛的等位基因异质性。