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目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DR、HLA-G基因多态性与血清总IgE水平的关系.方法 将无血缘关系的84例支气管哮喘儿童(哮喘组)和168例无哮喘和特应性疾病的健康儿童(健康对照组)纳入研究.采用Pharmacia UniCAP系统检测哮喘儿童血清总IgE水平,行10种吸入性变应原皮肤试验.应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点和基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测HLA-G的9个单核苷酸位点.结果 1.哮喘组HLA-DRB1* 070X基因和HLA-DRB1*11XX基因频率(分别为2.98%和13.69%)高于健康对照组(分别为0.30%和5.95%;x2=6.915,P<0.05;x2=9.478,P<0.01),优势比(OR)分别为10.570(95% CI:1.215 ~91.986)和2.790 (95% CI:1.429 ~5.449);HLA-DRB3 (52)* 010X基因频率在哮喘组为7.14%,低于健康对照组(13.99%)(x2=5.854,P<0.05),OR为0.429(95%CI:0.214~0.862),HLA-DRB1* 15XX在哮喘组的频率为16.67%,显著低于健康对照组(31.70%) (x2=13.491,P<0.01),OR为0.431(95% CI:0.263 ~0.706).2.HLA-DRB1* 160XX和HLA-DRB1*3(17)2个等位基因与哮喘儿童血清IgE水平相关(P<0.05).其中,HLA-DRB1 160XX的OR值为0.145,95% CI:0.027~0.781;HLA-DRB1*3(17)的OR值为1.667,95%CI:1.367 ~2.033.3.HLA-DRB1* 15XX-HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14 bp缺失-G单体型(HLA-DRBI* 15XX-14 bp缺失-G)携带者患哮喘风险比未携带者降低(Wald=13.419,P<0.001),OR值为0.198,95%C1:0.084~0.471;哮喘组携带该单体型者血清IgE水平[(365.00±943.10) KU/L]也较未携带者[(977.80±14 334.90) KU/L]低,差异有统计学意义(F=4.827,P<0.05).结论 HLA-DRB1* 070X基因和HLA-DRB1* 11XX基因与儿童哮喘易感性相关;而HLA-DRB3(52)*010X基因和HLA-DRB1* 15XX基因可能为保护性基因;HLA-DRB1*160XX和HLA-DRB1* 3(17)等位基因与哮喘儿童的血清IgE水平相关.HLA-DRB1* 160XX可能是高水平血清IgE抗性基因,HLA-DRB1* 3(17)则是易感基因.HLA-DRB1* 15XX和HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14 bp缺失-G单体型是哮喘的保护性单体型.