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报告1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复病例，对FOXG1基因相关疾病的临床及分子生物学特征进行探讨。
方法分析1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)结果；并分析FOXG1相关疾病基因型与临床表型特点。
结果女性患儿，9岁，以严重的精神运动发育落后、婴儿痉挛症、重度智力低下、语言缺乏、孤独症谱系障碍、步态异常、手功能障碍及小头畸形等为主要表现，头颅磁共振检查提示灰质异位等改变。aCGH结果示患儿染色体14q12区域存在1.9 Mb的三倍重复，包含FOXG1基因及一个预测基因C14orf23。
结论对于有早发的严重精神运动发育落后、癫痫、小头畸形、严重认知运动障碍及脑发育不良等异常的患者可行FOXG1基因拷贝数变异分析或突变检测以明确诊断。