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目的
对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。
方法通过酚氯仿法提取基因组DNA；应用PCR- Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列；针对先证者携带的突变位点，应用PCR-高分辨熔解曲线(high resolution melting, HRM)方法进行家系突变验证；利用T-克隆测序技术进一步确定突变的亲本来源。
结果在先证者GJB2基因的第2外显子检测到1个c.148G>A (p.Asp50Asn)杂合错义突变，HRM分析结果与测序结果一致；克隆测序显示患儿致病突变源自父亲生殖细胞突变。
结论在1个中国人角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系检测到GJB2基因热点突变c.148G>A，并针对该突变建立一种基于PCR-HRM技术快速鉴定突变的方法；此方法方便、快捷，可作为该病患者突变筛查的优选方法。