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目的
探讨神经发育障碍(NDD)患儿的遗传学病因，为其遗传咨询、家庭的再发风险评估及产前诊断提供理论依据。
方法根据NDD的诊断标准，收集2016年1月至2018年12月来湖南省妇幼保健院小儿康复科就诊的420例NDD患儿，行染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)分析。
结果420例NDD患儿中，14例(3.33%，14/420例)染色体异常，均为全面性发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)，其中13例通过进一步CMA明确了染色体断裂点位置和缺失或重复的片段范围；共在61例(14.52%，61/420例)患儿中发现致病性拷贝数变异(CNVs)。在这些致病性CNVs中，包括已知的综合征31例(50.82%，30/61例)，涉及Angelman/Prader－Will综合征(8例)、Williams综合征(3例)、Phelan－McDermid综合征(3例)等16种综合征以及30例具有临床意义的致病性CNVs。另外还结合荧光原位杂交技术(FISH)诊断了1个因10q26与12p13隐匿性重排引起的智力低下家系。
结论染色体异常和基因组相关的微缺失重复是NDD患儿重要的遗传学病因，联合应用核型分析、CMA和FISH技术可为NDD患儿提供明确的病因诊断，对患儿的治疗及其父母再生育指导具有重要临床意义。