【摘 要】
：
β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是全球最常见的单基因遗传疾病之一。由于疾病本身的病理生理学特征以及定期输血导致的铁过载,还有用于治疗铁过载的药物都可能使得β
【机 构】
：
昆明理工大学医学院、昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医学遗传科
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助(项目编号:81760037)
论文部分内容阅读
β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,是全球最常见的单基因遗传疾病之一。由于疾病本身的病理生理学特征以及定期输血导致的铁过载,还有用于治疗铁过载的药物都可能使得β地贫会逐步累及多器官系统,导致各种并发症的发生。若β地贫并发风湿病,则除红细胞慢性溶血性损害之外,还将对骨骼和肌肉系统产生明显影响,表现为关节炎、关节积液、骨质疏松症、骨折和结缔组织受累等。对待β地贫并发风湿病患者,应由血液病专家与风湿病专家和遗传咨询医师共同会诊制定多学科治疗方案。当然,对风湿病家族史的地贫生育高风险孕妇就更需要做好产前诊断,避
其他文献
目前越来越多的大型工程项目存在垫资现象,X公司作为传统的运营商关联企业,同时也是国有企业,为寻求转型,深化国有企业改革,积极走出去,涉足大型工程垫资项目,如何真正实现双方伙伴关系(合作关系)、利益共享、风险分担,同时将风险可控、收益增加成为X公司想要解决的问题。为获取工程垫质项目经验和教训,为后续投资提供借鉴,同时也为实现有效益的发展、有现金的利润,有必要对X公司垫资FTTH接入工程项目进行项目后
个体心理即个性,是个体在社会生活中所表现的心理现象和行为活动.思想政治教育对象在思想政治教育过程中表现出来的心理现象,不仅有普遍性,更重要的是还具有能力、性格、气质
<正>目的:探索金纳米颗粒(AuNPs)是否可以通过调节巨噬细胞与牙周膜细胞之间的作用促进牙周再生,并评估AuNPs对牙周炎的潜在治疗作用。材料与方法:通过化学还原法合成5、13和
电站锅炉面临降低运行成本与降低污染物排放的双重要求。依据采集到的燃烧数据，采用神经网络训练得到了锅炉燃烧模型，用于预测锅炉在不同燃烧参数的NOx排放和燃烧效率。并采用
只要每天走够4000步,每月就至少能赚200元,而且上不封顶。这听起来是不是很不错呢?2 018年下半年起,一款名为"趣步"的手机软件突然之间风靡起来,号称走路就可以赚钱,今年其还
目的：观察子午流注纳甲法对肩周炎的作用,方法：采用子午流注纳甲法选穴配合肩部常规取穴的观察组38例与局部和远端循经选穴相结合的对照组30进行疗效比较。结果：统计学分析显示,
目的研究君平元真膏治疗卵巢功能障碍所致不孕症的效果。方法选取我诊所2015年1月~2018年4月收治的460例卵巢功能障碍所致不孕症患者,实行回顾性分析,所有卵巢功能障碍所致不
为提高境内资本市场国际竞争力，中国开始考虑吸引境外企业到境内上市，但我国证券立法较为粗疏，对境外企业到境内上市与交易的信息披露问题末作出详细规定。对于证券跨境上市与交
目的:研究白细胞介素10(IL-10)和IL-8在慢性前列腺炎(CP)发病机制和诊断中的作用.方法:随机选择各种类型的CP患者29例,通过详细询问前列腺炎相关病史和临床症状、直肠指检前
通过开展绿色统防技术研究,主推了高产优质耐病良种、测土配方施肥及缓控释肥、高效低毒农药和生物农药、植保新型机械4项新技术,结合统防统治,制定了一套集成稻麦重大病虫绿