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目的
通过对1例小儿肠神经元性发育异常症合并结肠癌病例的报道，结合复习相关文献，探讨两种疾病之间的关联，以提高对小儿结肠直肠癌的认识和重视对小儿慢性便秘的诊治。
方法描述1例肠神经元性发育异常症小儿合并结肠癌病例的临床表现、病理特征和诊治状况，查阅近60多年来的医学文献中的小儿结肠直肠癌病例，并进行讨论。
结果1例肠神经元性发育异常症患儿因反复腹痛和呕吐3个月余入院，体检示腹部肿块而进行手术切除。术后病理结果为横结肠浸润性印戒细胞癌，肠神经元性发育异常症。阅查近60多年的医学文献，全世界10岁及10岁之内的小儿结肠直肠癌仅为11例，大多有家族性肠腺瘤性息肉病及慢性结肠直肠炎这些癌前病变。小儿结肠癌十分罕见，仅为百万分之一。小儿结肠癌最常见的临床症状是腹痛、肠道出血、排便习惯改变、体重减轻、恶心和呕吐。最常见的发病部位是直肠和横结肠。与成人相比粘液腺癌和印戒细胞癌的组织类型较多，分化差，临床分期级别高，预后较差。
结论小儿结肠癌发病率很低，症状不典型，常伴有癌前状态，往往得不到早期诊断和治疗，导致预后不良。应该重视对小儿结肠癌及其癌前状态的诊治。