【摘 要】
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目的：分析血红蛋白H病（hemoglobin H disease,Hb H病）的基因型与临床特征。方法：对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室、广西地中海贫血防治重点实验室
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目的：分析血红蛋白H病（hemoglobin H disease,Hb H病）的基因型与临床特征。方法：对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应（PCR）、反向斑点杂交（RDB）及DNA测序等方法进行α-地中海贫血基因突变分析。结果：在200例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病。病例为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示：Hb 87g/L,RBC 4.57×1012 L,MCV
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