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糖原累积症-Ⅰ型（glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220）的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1]。1929年Von Gierke就描述了GSD-Ⅰ型的临床表现和病理改变,1952年Cori提出GSD-Ⅰ型的缺陷酶是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatasecatalytic,G6PC）。