糖原贮积病Ⅰ型相关论文
目的探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSDⅠb）患儿的短期效果。方法前瞻性开放标签单臂研究。选取2020年12月至2022年12月于北京协......
糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ型)是一种常染色体隐性遗传病,又称von Gierk病,GSDⅠa是最常见的亚型,由......
目的研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15......
病例：患者女，21岁，未婚，冈校医发现其腹部膨隆而至我院就诊。门诊腹部B超检查示肝脾肿大，肝内局限性低回声，提示肝血管瘤或恶性肿瘤可能；......
1 病例资料 患儿1岁零10个月，因持续性发热、食欲缺乏、面部及全身黄染3天以病理性黄疸收入院。3天前出现面部苍黄，伴小便量减少，尿色......
糖原累积症-Ⅰ型（glycogen storage diseasetypeⅠ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220）的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左......
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血......
病例:患者女,21岁,未婚,因校医发现其腹部膨隆而至我院就诊。门诊腹部B超检查示肝脾肿大,肝内局限性低回声,提示肝血管瘤或恶性肿......
