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目的
探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因的突变情况及临床治疗。
方法通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对患者的精子进行组织形态学观察；采用定量PCR技术检测患者DPY19L2基因的突变情况。
结果患者精子头部全部为圆形，无顶体，头核显示为深色，充实。精子在电镜下呈较大的圆头，核周围有一层均匀的单位膜，无顶体结构，有弥散的细胞质扩散和空泡。患者携带DPY19L2基因的纯合缺失。采用卵胞浆内单精子显微注射技术( intracytoplasmic sperm injection, ICSI)治疗，卵母细胞受精率为28.6%，使其妻成功妊娠并生育一男婴，表型正常。
结论DPY19L2基因纯合缺失为本例圆头精子症的发病原因。ICSI是治疗本病的有效途径，但存在卵母细胞受精率低下或受精失败的风险。