染色体异常核型六例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hbl7623308
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
目的阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据,为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据。方法根据永州市各县区及民族人口分布,随机抽取1001对育龄夫妇的2002份样本进行血常规及血红蛋白成分分析。对中国人常见6种α地贫基因突变进行检测,对血液学指标提示β地贫的样本进行β地贫基因突变检测。表型阳性未知突变样本进一步通过α和β珠蛋白基因序列分析确诊。结果在2002份样本中
目的报告1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复病例,对FOXG1基因相关疾病的临床及分子生物学特征进行探讨。方法分析1例包含FOXG1基因的14q12三倍重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)结果;并分析FOXG1相关疾病基因型与临床表型特点。结果女性患儿,9岁,以严重的精神运动发育落后
目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)的相关性。方法以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照,应用聚合酶链反应-测序分型(polymerase chain reaction-sequence-based
期刊
目的对1例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断。方法提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常对照标本的验证。针对致病突变,羊膜腔穿刺采集羊水细胞,对胎儿进行产前基因诊断。结果序列分析检测到患儿VWF基因c.7287+1G>A纯合突变,未见报道,经剪接位点预
期刊
目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病(Caveolinopathies)家系的临床特征,进一步行致病基因突变分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,提取外周血基因组DNA,应用二代测序技术对先证者进行基因突变分析,并通过一代测序对先证者及家系成员进行突变位点的检测与验证,确定致病突变的类型。结果先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩,
期刊
期刊