【摘 要】
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梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随访结果分析 【摘要】目的
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梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随访结果分析
【摘要】目的研究串联质谱技术在梅州地区新生儿遗传代谢病筛查的应用情况，初步掌握本地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况，为建立该地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查体系和临床综合干预模式提供参考。方法对2019年4月～2021年7月在梅州市出生的47 145例新生儿应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，对可疑阳性患儿召回复查，辅助生化检查、家系基因检测，明确诊断，随访治疗。
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