【摘 要】
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对成视网膜细胞瘤(RB)的研究导致了成视网膜细胞瘤基因(retinoblastoma gene,RBgene)的发现。RB为一罕见的儿童眼肿瘤,有遗传性和散发性两种类型。两种类型的RB的发病均与RB
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对成视网膜细胞瘤(RB)的研究导致了成视网膜细胞瘤基因(retinoblastoma gene,RBgene)的发现。RB为一罕见的儿童眼肿瘤,有遗传性和散发性两种类型。两种类型的RB的发病均与RB的两个等位基因缺失或突变有关。一个RB等位基因胚系缺失的儿童,有90％的概率发生RB,成年后,也易感骨肿瘤及其他软组织肉瘤。这些家族中的病人,可把这种易感性传给50％的子代。大部分RB病例是散发性的,系两个RB等位基因体细胞性功能失活所致。目前,还在其他多种类型的肿瘤组织中发现有体细胞性的RB功
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