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人类基因组内充斥着可以追溯到几十万年前的死亡基因,也就是废弃的基因,相当于基因组中有一个满是坏掉和无用东西的阁楼。
惊诧的遗传学家19日报告说,在这些基因中,有些能起死回生,导致—种最常见的肌营养不良症。遗传学家说,这是他们首次发现一个死亡的基因复活并引发拐骗。
这种名为面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的疾病是一种最常见的肌营养不良症。已知该病是由一种单型遗传造成的。这个致病基因是所谓的无用DNA的一部分。人们基本上不了解这些DNA片段的功能,如果它们有功能的话。美国麻省理工学院的遗传学家戴维·豪斯曼博士说,科学家目前打算寻找有类似病因的其他疾病,而且他们期望发现这些疾病。
大约20年前,遗传学家找到了基因组中看起来导致这一疾病的片段,即第4号染色体长臂尖端,该片段由一长串一种死亡基因的多个复制体构成。这个死亡基因也在第10号染色体上复制,但那个区域看起来是无害的。有问题的只是第4号染色体。
美国国家神经疾患和中风研究所神经遗传学分部负责人肯尼思·菲施贝克博士说:“这是—个复制的因子。一个古老的基因碰到第4号染色体的尖端。这是一个死亡的基因;没有证据显示,它被表达了。”
而研究人员越研究第4号染色体的这个片段就越迷惑。这个死亡基因的复制次数超过10次是不会令人罹患FSHD的,如果复制次数少于10次,就会致病。
荷兰和美国的一群研究人员在5年前召开了一次会议,试图找到答案,并开始合作。
在他们研究这个复制、但死亡的基因时,华盛顿大学的神经学教授斯蒂芬·塔普斯科特博士认识到,它不是完全不活动的。它一直被转录——被细胞复制,作为制造蛋白质的第一步。可是,这些转录是有缺陷的,会立刻瓦解。它们缺失了一个称作聚腺苷酸序列的关键片段,这一序列能使转录稳定。
如果这个死亡的基因有了这—序列就会复活。豪斯曼说:“复制的次数必须不超过10次。而且必须有聚腺营酸。两个条件缺—不可。”
可是,如果这个死亡基因复制的次数多于10次,为什么就不会致病?研究人员说,那些额外的复制体改变了染色体的结构,从而封闭了整个片段,使这一片段无法起作用。这个复活的基因为何只侵犯面部、肩部和手臂的肌肉?这依然是个谜。唯一的线索是,这个基因与对生长重要的一些基因类似。
豪斯曼说,这项研究结果揭示了寻找治疗方法的一条途径。他说:“已经搞清楚了目标所在。关掉那个死亡基因。我肯定你们能击中它。”
(选自《参考消息》)
惊诧的遗传学家19日报告说,在这些基因中,有些能起死回生,导致—种最常见的肌营养不良症。遗传学家说,这是他们首次发现一个死亡的基因复活并引发拐骗。
这种名为面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的疾病是一种最常见的肌营养不良症。已知该病是由一种单型遗传造成的。这个致病基因是所谓的无用DNA的一部分。人们基本上不了解这些DNA片段的功能,如果它们有功能的话。美国麻省理工学院的遗传学家戴维·豪斯曼博士说,科学家目前打算寻找有类似病因的其他疾病,而且他们期望发现这些疾病。
大约20年前,遗传学家找到了基因组中看起来导致这一疾病的片段,即第4号染色体长臂尖端,该片段由一长串一种死亡基因的多个复制体构成。这个死亡基因也在第10号染色体上复制,但那个区域看起来是无害的。有问题的只是第4号染色体。
美国国家神经疾患和中风研究所神经遗传学分部负责人肯尼思·菲施贝克博士说:“这是—个复制的因子。一个古老的基因碰到第4号染色体的尖端。这是一个死亡的基因;没有证据显示,它被表达了。”
而研究人员越研究第4号染色体的这个片段就越迷惑。这个死亡基因的复制次数超过10次是不会令人罹患FSHD的,如果复制次数少于10次,就会致病。
荷兰和美国的一群研究人员在5年前召开了一次会议,试图找到答案,并开始合作。
在他们研究这个复制、但死亡的基因时,华盛顿大学的神经学教授斯蒂芬·塔普斯科特博士认识到,它不是完全不活动的。它一直被转录——被细胞复制,作为制造蛋白质的第一步。可是,这些转录是有缺陷的,会立刻瓦解。它们缺失了一个称作聚腺苷酸序列的关键片段,这一序列能使转录稳定。
如果这个死亡的基因有了这—序列就会复活。豪斯曼说:“复制的次数必须不超过10次。而且必须有聚腺营酸。两个条件缺—不可。”
可是,如果这个死亡基因复制的次数多于10次,为什么就不会致病?研究人员说,那些额外的复制体改变了染色体的结构,从而封闭了整个片段,使这一片段无法起作用。这个复活的基因为何只侵犯面部、肩部和手臂的肌肉?这依然是个谜。唯一的线索是,这个基因与对生长重要的一些基因类似。
豪斯曼说,这项研究结果揭示了寻找治疗方法的一条途径。他说:“已经搞清楚了目标所在。关掉那个死亡基因。我肯定你们能击中它。”
(选自《参考消息》)