【摘 要】
：
基因组结构变异是人类基因组中常见的一种变异形式,往往涉及染色体或大片段染色体区域的改变,将原来两个分开的DNA序列重新连接在一起,从而形成染色体片段的缺失、重复复制、
【机 构】
：
哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,150081
论文部分内容阅读
基因组结构变异是人类基因组中常见的一种变异形式,往往涉及染色体或大片段染色体区域的改变,将原来两个分开的DNA序列重新连接在一起,从而形成染色体片段的缺失、重复复制、插入、倒位或者易位.在核苷酸水平上对大量重排断裂点接头序列特征的分析,为研究基因组重排的机制提供了宝贵的资源.本文综述了导致基因组重排的同源重组和非同源修复机制,并提出复制过程在基因组重排中发挥了重要作用,是细胞压力和结构变异的潜在桥梁,对于理解人类基因组进化和人类疾病的发生发展具有重要意义.
其他文献
气单胞菌致病并非由单一的致病因子完成,而是由多种致病因子协同作用的结果:侵袭和黏附因子是菌体进入和定居于宿主体内的前提条件;菌表膜成分保护菌体在体内增殖并广为扩散;
本文介绍近期有关H-反射和F-波的资料,涉及检查方法和临床应用问题.内容比较新,有参考和使用价值,如应用F-波计算运动单位数检查偏瘫病人颇有新意.
味觉乳头的发育早于味蕾的发育,味觉神经最初的神经突生长比舌的形成早得多,但不影响舌的味觉结构发育;味觉乳头的最初形态发生、孕期味蕾的发生及味觉神经的最初发育均独立
目的 研究SOX7及AXIN2在乳腺癌中的表达及其相关性.方法 采用免疫组织化学SP法检测104例乳房切片中,SOX7、AXIN2及β-catenin的表达情况,其中74例肿瘤组织,30例正常组织作对
目的 制作一种动物模型以探讨肝组织在受挤压时肝内碘化油随静脉血流播散的规律.方法 SD大鼠分成预先阻断组、非阻断组和对照组.先将40%碘化油溶液0.5～1 mL缓慢注入肝右前叶实质内,制作出碘化油团.阻断组在近肝右前叶根部预置血流阻断带,非阻断组和对照组不埋置血流阻断带.肝组织碘油球挤压采用均匀间断按压肝组织内碘油团20次,压力控制在10～15mm Hg之间.非阻断组无血流阻断带只作按压20次,对
在大脑新皮质发育过程中 ,bHLH转录调控因子 (basichelix loop helixtranscripitionfactor)参与调节大脑皮质多能祖细胞的分化。前神经bHLH因子 (Mash1,Neurogenin1,andNeuro
目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向
组织因子作为因子Ⅶ的辅因子和受体,在启动外源及内源凝血过程中起非常重要的作用.随着生物化学和分子生物学的飞速发展,组织因子的蛋白质三维结构、基因表达和调控以及生物学特性等方面的研究取得了很大进展.作为细胞因子受体超家族的一名成员,组织因子通过两种不同的机制参与细胞信号传导过程.本文对组织因子参与胞内及胞外可能的信号传导机制的研究进展进行综述.