【摘 要】
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目的：探讨原发性噬血细胞综合征（HLH）合并中枢神经系统病变诊断要点以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）治疗情况。方法：对1例原发性HLH合并中枢神经系统病变患者的临床特点进行分
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目的：探讨原发性噬血细胞综合征（HLH）合并中枢神经系统病变诊断要点以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）治疗情况。方法：对1例原发性HLH合并中枢神经系统病变患者的临床特点进行分析,完善基因测序、免疫学指标检测和家系调查,进行Allo-HSCT。结果：11岁男性病例,表现为反复发热、全血细胞减少,脾大、骨髓中可见噬血现象,自然杀伤（NK）细胞活性下降（10.39%）。基因检测和家系调查显示患者携带分别来自父系和母系的PRF1基因的复杂杂合改变,两位胞姐各自携带不同突变位点;全家成员穿孔素蛋白表达
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