两代t(2;1 3)易位携带者2例(世界首报异常核型)

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:heyouzhang034
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病例 先证者 :女 ,2 9岁 ,结婚 9年 ,共妊娠 9次 ,现有 1女 ,8岁 ,智力外观正常 ,上小学三年级 ,学习成绩优秀。 8次不良妊娠中有两次无明显诱因自然流产。 1次妊娠足月顺产 1女婴 ,低体重儿 ,娩出后 3天不明原因抽搐死亡。 5次均在孕 7+月时早产合并新生儿死亡 ,一次早产 1多 Case of proband: 29 years old, married 9 years, a total of 9 pregnancies, the existing 1 female, 8 years old, normal intelligence appearance, the third grade primary school, excellent academic performance. Twice in eight adverse pregnancies, there was no obvious incentive for spontaneous abortion. 1 full term pregnancy 1 baby girl, low birth weight infants, 3 days after delivery convulsions for unknown causes of death. Five times in prenatal 7 + month premature birth combined with neonatal death, more than 1 premature birth
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