目的探讨新生儿性别、胎龄、出生体重与先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查效率和发病率的关系,为预防新生儿CH的发生和优生优育咨询服务提供参考依据。方法对2015年1月至2017年12月广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查结果进行回顾性分析。探讨不同性别、胎龄和出生体重间新生儿CH筛查阳性率、阳性预测值、发病率的差异。结果 583 979例新生儿CH筛查中,初筛阳性6 127例,筛查阳性率为1.0%(6 127/583 979),共检出CH患儿425例,阳性预测值为6.9%(425/6 127),发病率为1∶1 374。女性、早产儿和过期产儿、极低出生体重儿和低出生体重儿组的CH筛查阳性预测值和发病率分别高于男性、足月儿和正常体重儿组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,女性、早产、过期产和低出生体重是影响新生儿CH发病的风险因素。