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线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构或功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其基本特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1,2].癫痫发作系指大脑神经元异常和过度超同步化放电所引起的临床表现.ME可分为4型:慢性进行性眼外肌瘫痪(Chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)、Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome,KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(Myoclonus epilepsy with ragged-red-fiber,MERRF) [3] .