过氧化酶缺陷性呆小病一例

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过氧化酶缺陷性呆小病(Cretinism of peroxi-dase Defect),国外报导不多,而国内至今尚无报告.现报告一例.病史摘要患儿女4 3/12岁,因智能低下,呆小三年余,于一九八○年八月五日入院.患者一岁内发育无异常.一岁后逐渐出现智力低下,生长缓慢,少动喜静,反应迟钝,声嘶吐词缓慢,现仅能发单音词.无特殊家族史.体检:发育营养差,表情呆滞.身材矮小(身高76厘米),形如侏儒.面浮肿苍白,头方,前囟1.5×1.5厘米,发干燥,皮粗糙,鼻梁扁塌,舌略厚大并稍伸出口外,出牙16颗.颈粗短,甲状腺不大.心肺(一)站立时下腹前突,腰椎前弯,肝脾未及.四肢较凉,肌张力低下. Perinatal Defecation of Peroxidase (Cretinism of peroxi-dase Defect), few foreign reports, but there is no report so far.There are reports of a case history Abstract Childhood 4 3/12 years old, due to mental retardation, stay small three The patient was hospitalized on August 5, 1980. The patient developed no abnormalities within one year of age, and gradually developed mental retardation after one year of age, slow growth, slow movement, slow reaction, slow cries of speech, and now only Able to pronounce monosyllabic words. No special family history. Physical examination: poor developmental nutrition, dull expression. Short stature (height 76 cm), shaped like a dwarf. Eyelid pale, first side, anterior fontanel 1.5 × 1.5 cm, dry, Rough, flat nose bridge, slightly thicker tongue and slightly extended out of the mouth, tooth 16. Stubby, thyroid is not. Heart and lung (a) standing abdomen before the sudden, lumbar flexion, liver and spleen without. Cool, low muscle tone.
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