【摘 要】
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目的：了解骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）患者非驱动基因突变的分布状态及非驱动基因突变患者临床特征。方法：回顾性分析123例于汕头大学医学院第一附属医院就诊的MPN患者的非驱动基因检测结果及相应临床资料，分析其临床特征与基因型之间的关系。结果：平均每例MPN患者发生（1.63±0.98）项基因突变，86.99%的患者至少检测出一种驱动基因突变（JAK
【基金项目】
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汕头市医疗卫生科技计划项目（汕府科[2020]5号-95）；
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目的：了解骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）患者非驱动基因突变的分布状态及非驱动基因突变患者临床特征。方法：回顾性分析123例于汕头大学医学院第一附属医院就诊的MPN患者的非驱动基因检测结果及相应临床资料，分析其临床特征与基因型之间的关系。结果：平均每例MPN患者发生（1.63±0.98）项基因突变，86.99%的患者至少检测出一种驱动基因突变（JAK2、CALR和MPL）,52.85%的患者可检测到至少一种非驱动基因突变，其中以TET2、ASXL1、TP53为主。非驱动基因发生突变尤其是ASXL1、EZH2、IDH1/2、SRSF2等高危基因突变的患者以女性为主（P=0.031），通常年龄更大（P=0.024），具有更低的血红蛋白水平（P=0.021）、红细胞压积值（P=0.037）、血小板计数（P=0.043），同时伴有更高的乳酸脱氢酶水平（P=0.023）及更严重的骨髓纤维化（P=0.049）。发生TET2基因突变的MPN患者合并脾肿大的概率更高（P=0.018）。结论：超过50%的MPN患者发生至少一项非驱动基因突变，发生非驱动基因突变的MPN患者更容易合并贫血、血小板减少，通常具有更重的肿瘤负荷。
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