植入前诊断相关论文
目的：探讨冻融胚胎行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）的安全性及对临床结局的影响。方法：收集2016年8月—2021......
背景育龄期女性胚胎着床失败及流产的最常见原因是胚胎异常，但移植经胚胎种植前遗传学检测（PGT）筛选后的正常胚胎后，仍出现种植失败或......
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（typeⅠneurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合......
目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Mon......
目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测（PGT-A）周期中，促性腺激素（Gn）对胚胎非整倍体率及妊娠结局的影响。方法回顾性分析2013年1月1日......
目的探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原(HLA)配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率及可行性。方法回顾......
目的 探讨不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)检测结果的影响,为......
目的 交信号和1个Y染色体杂交信号者,则诊断为整倍体胚胎;异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎.结果 (1)11个平衡易位的PGD周......
目的 探索单细胞扩增前引物延伸法(PEP)全基因组扩增,后续多重巢式聚合酶链反应(MN-PCR) 同步扩增人类白细胞抗原(HLA)-A、B和DR基......
目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效果.方法 2012年1月至2013年6月......
目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性......
近年来,植入前遗传学诊断(PGD)中单细胞的诊断技术有了新的飞跃,如比较基因组杂交、微阵列技术、实时荧光定量PCR等技术。其在PGD......
当前广泛应用的胚胎评估手段主要是依靠形态学分析,有主观性和难以标准化的缺点,其效能也存有争议。近年发展的一些新的侵入性(如......
发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且......
出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶......
目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质......
遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断......
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术不同方案用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效率.方法 根据FISH检测方案的不同进......
目的 探讨胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescense in situ hybridization,FISH......
对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实......
本论文分为两个部分: 1.基于NGS技术的原发性免疫缺陷病分子检测研究 2.原发性免疫缺陷病NGS-PGH技术研究 第一部分基于N......
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活......
植入前诊断(PGD)技术的应用已有10年,其所采用的基本技术包括胚胎活检、聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH).随着分子诊断技术......
人胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)在很多国家已经成功开展,并应用于部分染色体疾病和单基因遗传病的检测,随着技术水平的发展,PGD......
染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下.主要原因是在受精卵形成过......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前......
目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅......
植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精一胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植......
很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只......
随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体......
SUMMARY Fluorescence in situ hybridization (FISH) has become an important diagnostic tool as an adjunct to classical cyt......
【目的】应用荧光PCR技术检测单细胞β地中海贫血(β地贫)基因,并与巢式PCR相比较,探讨荧光PCR应用于β地贫植入前诊断中的可行性......
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人的一种常见致命性常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子(cystic fibrosis transm......
目的 初步探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术进行植入前胚胎染色体诊断的价值.方法对10对不孕夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)周期的......
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术,通过体外受精(in-vitro fertilization,IVF)获得卵母细胞或胚胎,......
种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法.其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色......
随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检查技术的进展也日新月异,荧光原位杂交(FISH)技术运用于植入前胚胎染色体异常的检测后,大......
目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点 HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnos......
