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目的 探讨薄基底膜肾病ＣＯＬ４Ａ５基因突变情况，为其诊断及遗传咨询提供理论基础。方法 使用聚合酶链巨应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ） 的方法，对３９例薄基底膜肾病（ＴＢＭＮ）患者ＣＯＬ４Ａ５基因的５１个外显子进行分析，对ＳＳＣＰ发现异常者测序。结果８例患者同时发现３个同义突变和１个错义突变，即１２９７Ｇ－Ｃ（３６５Ｇｌｙ－Ｇｌｙ）、１５３３Ｔ－Ｇ（４４４Ｉｌｅ－Ｓｅｒ）、３７１５Ａ－Ｇ（１１７１Ｇｌｎ－Ｇｌｎ）及４４７７Ｃ－Ｔ（１４２５Ａｓｐ－Ａｓｐ）。该４个突变构成一个单体型，在本组ＴＢＭＮ患者中的基因频率为１１％（８／７０），而正常对照中该单体型的发现率为９％（９／１００）。其中１例患者还合并２４１７Ｃ－Ｇ（７３９Ｐｒｏ－Ａｌａ）。结论 我们研究发现的单体型为正常汉族人ＣＯＩＡＡＳ基因的多态性；该多态性合并其他的基因突变可能与薄基底膜肾病发病有关。