目的:分析胎儿颈部透明层(NT)增厚和胎儿预后之间的关系。方法:选取从2011年7月到2014年7月于我院进行早期孕检(11-13+6周)的孕妇中选取81例胎儿NT逸2.5mm的单胎妊娠孕妇作为本次研究对象,将所有孕妇根据NT厚度分成3组,将胎儿NT在2.5-3.5之间的孕妇分为观察一组(35例),将胎儿NT在3.6~4.5mm的孕妇分为观察二组(29例),将胎儿NT在4.5以上的孕妇分为观察三组(17例),对所有胎儿的染色体核型进行检测,观察胎儿超声检测结果与妊娠结局,分析NT增厚和预后的关系。结果:81例NT增厚胎儿中23例染色体核型出现异常,占28.40%,24例结构异常,占29.63%,其中15例心脏严重性畸形,占18.52%。妊娠结局:引产42例,活产39例,活产新生儿均没有出生缺陷。观察一组中染色体异常6例,占17.65%,结构异常7例,占20.00%,严重性心脏畸形0例,占0.00%;观察二组染色体异常为8例,占27.59%,结构异常8例,占27.59%,严重性心脏畸形6例,占20.69%;观察三组染色体异常9例,占52.95%,结构异常9例,占52.94%严重性心脏畸形9例,占52.94%。各组染色体异常、心脏畸形以及结构异常的比例均差异显著(P<0.05)。染色体异常以21三体综合征、心脏畸形、18三体综合征为主,比例分别为34.78%,26.09%,13.04%。结论:NT增厚和胎儿先天心脏病以及染色体非整倍体等不良妊娠结局存在一定关系,NT增厚程度越大,罹患以上不良先天疾病的几率越高。