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目的
对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析。
结果7例患者在低血糖时(血糖0.7～2.39 mmol/L)，均有胰岛素的异常升高。检出了4例患者CHI相关基因突变，分别为母源性UCP2基因第4外显子区c.262 C>T(p.R88C)突变、GLUD1基因第12外显子区c.1495C>A(p.G499C)自发突变、GLUD1基因第1外显子区c.1493C>T(p.S498L)自发突变和母源性ABCC8基因第37外显子区c.4432G>A(p.G1478R)突变，均为常染色体显性遗传。1例患者通过饮食可维持血糖；其余6例患者二氮嗪治疗有效。
结论在本研究中，CHI患者基因诊断的阳性率为57.1%；轻型的CHI可用生玉米淀粉控制血糖；二氮嗪可以作为CHI患者的首选药物，安全有效。