【摘 要】
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目的通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病
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目的通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查。听力初筛使用快速耳声发射(DPOAE),聋病易感基因检测4个基因20个位点,听力初筛未通过或聋病易感基因突变的新生儿进行复诊、确诊。结果81 929例新生儿中,听力筛查通过率89.22%(73 095/81 929),复查率73.15%(6 462/8 834);基因突变率5.40%(4 423/81 929)。纯合突变占3.82%(169/4 423),复合杂合突变占1.92%(85/4 423)。检出250例听力损失患儿中未发现线粒体12SrRNA基因突变者。结论新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,提供遗传病因信息,提高阳性检出,早期预防迟发性、药物性耳聋的发生,对未来我国聋病的减少有重要意义。
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