【摘 要】
：
目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价.方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率.两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证.结果:微阵列芯片法与Gap-PCR法比较,特异性为100％(70/70),灵敏度为96.88％ (93/96),阳性预测值为100％
【机 构】
：
柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州545001
论文部分内容阅读
目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价.方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率.两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证.结果:微阵列芯片法与Gap-PCR法比较,特异性为100％(70/70),灵敏度为96.88％ (93/96),阳性预测值为100％(93/93),阴性预测值为95.89％(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59％(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100％(125/125),灵敏度为100％ (41/41),阳性预测值为100％(41/41),阴性预测值为100％(125/125),约登指数为1,总符合率为100％(166/166).结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点.
其他文献
目的:探讨U2AF1基因突变对人骨髓增生异常综合征(MDS)细胞系SKM-1细胞炎症因子表达的影响,并观察上述作用是否通过FOXO3a-Bim信号通路介导.方法:构建U2AF1野生型以及U2AF1蛋白序列第34位丝氨酸突变为苯丙氨酸的真核表达质粒(S34F),慢病毒包装并转染SKM-1细胞,通过慢病毒技术上调细胞中FOXO3a的表达并验证其转染效率.采用CCK-8法检测各组细胞的增殖;流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡;qRT-PCR法检测促炎因子IL-1β、IL-6和TNF-α,以及抑炎因子IL-4的表达
目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素.方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征分析,了解珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率,分析影响甲减发生率的危险因素.结果:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率为17.4％,甲状腺功能减退患儿血清铁蛋白均值(4948.27±1225.33 μg/L)明显升高(t=10.273,P＜0
目的:了解慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者血栓事件并发症概况,探讨患者初诊时和随访中血栓事件发生的相关危险因素.方法:收集388例于本院就诊的MPN患者的临床资料,通过门诊及电话随访追踪预后,运用统计学方法分析血栓事件的危险因素.结果:388例MPN患者中,161例(41.49％)患者在初诊时或随访中出现血栓事件,类型以动脉血栓(92.55％)为主,其中初诊时并发血栓事件患者达到146例(96.27％),314例完成随访的患者中出现新发血栓或原有血栓进展的有36例(14.88％).多因素分析提示,年龄(P
目的:了解贵阳地区α、β-地中海贫血基因突变类型和民族分布特点.方法:对2019年1-11月在贵州中医药大学第一附属医院进行体检、产检、孕前检查的贵阳地区人群,采用RDB-PCR方法检测α、β-地中海贫血基因.结果:4572例送检样本中,共检出阳性样本346例,地中海贫血基因总携带率为7.57％,其中α-地中海贫血基因携带率为5.42％(248例),β-地中海贫血基因携带率为1.99％(91例),α+β复合型地中海贫血基因携带率为0.15％(7例).α-地中海贫血基因型以右侧缺失-α3.7/αα (52.
目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布.方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法检测非缺失型α地中海贫血及点突变型β地中海贫血基因突变,罕见地中海贫血基因突变则采用多重连接探针扩增技术或者DNA测序,统计分析基因携带类型及频率.结果:共收集19482例样本,地中海贫血基因携带者3801例(19.51％).α地中海贫血基因突变共检出7种类型,携
目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征.方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征.结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68％.其中α-地中海贫血检出率为17.30％,β-地中海贫血检出率为20.14％,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24％.α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49％,其次为αα/-α3.714例(1
目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart\'s血红蛋白条带的对应关系.方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定.比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart\'s血红蛋白的关系,并进行统计学分析.结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart\'s血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart\'s含量从高到低依次为--SEA /-α3.7复合杂合
目的:分析重型再生障碍性贫血(SAA)患儿的基本临床特征及预后影响因素.方法:选择2008年1至2018年4月收治的SAA患儿205例,对其基本临床特征及预后影响因素进行回顾性分析.结果:205例SAA患儿中,免疫抑制治疗(IST)后3、6和12个月的有效率(CR+PR)分别为50.9％、59.0％和73.9％,患儿5年总生存(OS)率为93.1％±2.0％.单因素生存分析显示,顺产出生的SAA患儿较剖宫产出生者5年OS率高(P=0.039),多因素Cox回归模型分析显示,出生方式对SAA患儿5年OS率无
目的:分析ABO基因第7外显子c.721C ＞T变异导致的不同亚型,探讨影响抗原表达的分子机制.方法:通过标准血型血清学方法鉴定7例样本的ABO亚型,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增ABO基因第6、7外显子及相关内含子,并进行直接DNA测序和克隆测序.结果:7例ABO表型分别为:Aw1例、Bw3例、ABw2例、A2或Aint1例.测序发现,ABO基因第7外显子分别在AI.02、B1.01和O.01.02等位基础上发生了c.721C ＞T变异,等位基因分别
目的:探讨骨化三醇联合西罗莫司治疗成人慢性原发免疫性血小板减少症(cITP)的临床疗效.方法:选取2017年3月-2020年3月河北北方学院附属第一医院收治的146例成人cITP患者,运用随机数字表法将其分成观察组(73例)和对照组(73例).对照组口服西罗莫司胶囊治疗,观察组在此基础上口服骨化三醇软胶囊治疗,连续治疗6周后评估两组疗效.观察两组治疗前后修订的WHO出血分级、实验室相关指标(外周血调节性T细胞、血清1,25-二羟维生素D3、外周血淋巴细胞维生素D受体)水平及相关量表[慢性病治疗功能评估-疲