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目的
探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)与临床表型的关系。
方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP-array)检测其染色体结构改变，之后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行验证。
结果患儿染色体核型为46，XX，del(4)(p15)，其父母外周血核型分析未见异常。SNP-array分析结果显示患儿4p16.3p15.33区域存在13.3 Mb的杂合性缺失，该缺失与Wolf-Hirschhorn综合征相关。FISH结果证实了此缺失的存在，结合父母的核型与临床表型确认为新发缺失。
结论根据患儿的临床表型及染色体缺失的片段明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例。SNP-array技术可以进一步明确缺失的具体区域及所包含的基因，与传统的细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨、高准确度的优点，可为遗传学检测提供更为详细的信息。