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目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查.方法 收集1个视网膜色素变性家系,对其成员进行系统的眼科检查.抽取家系成员外周血并提取DNA,用连锁分析方法定位家系的致病基因,对定位区域的候选基因进行突变筛查.结果 两点连锁分析结果在微卫星标记D1S252处获得最大两点LOD值2.02(θ=0.00时),多点连锁分析结果显示LOD值在D1S252处具有最大LOD值2.28.但直接测序在该区域的两个候选基因中均未发现突变.结论 该家系致病基因定位于1p21.1-q23.3之间.两个候选基因PRPF3与SEMA4A可能并非该家系的致病基因,附近可能存在1个未知的致病基因。