HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qiyueliuhua

【摘要】

：

目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q13.1～13.3内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的

【作者】

：

宫立国邱广蓉邱广斌崔娴维孙开来

【机构】

：

中国医科大学遗传教研室,中国医科大学遗传教研室,解放军202医院

【出处】

：

中国实验诊断学

【发表日期】

：

2004年6期

【关键词】

：

先天性心脏病单核苷酸多态变性高效液相色谱 Congenital Heart Disease Single Nucleotide Polymorphism D

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目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q13.1～13.3内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率.结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的

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