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病例：患者男，57歲，已婚，育有1女，主因发作性肌痉挛7年、毛发脱落腹泻6年、眼干3个月于2012年05月入院。2005年9月出现胃部烧灼感，双下肢阵发性肌肉痉挛，每次持续2-3分钟后可自行缓解，夜间、寒冷或活动时易发作，发作间期可出现肌肉蠕动。2005年11月痛性肌肉痉挛每天发作数次， 每次持续时间延长，并波及躯干、上肢及面部，严重时出现肢体僵直。2006年2月出现周身毛发进行性脱落，伴有间断进食后呕吐。2006年5月出现间断水样便。2006年7月于上海诊断为“Satoyoshi综合征”给予应用激素、丙球等对症治疗后腹泻症状较前略有好转。2009年在协和医院诊断为“原发性血小板增多症”。7年间患者病情进行性加重，体重进行性下降，全身肌肉进行性萎缩。2011年12月腹泻较前加重，每日2-3次，均为稀水样便。2012年3月患者出现咀嚼肌无力，进食量明显减少，偶有饮水呛咳，伴有眼干、唾液减少。2012年6月患者双下肢无力较前加重，站立及行走费力入院。查体：神清语利，脑高级皮层功能正常。全身消瘦，周身毛发脱落。双眼球凹陷，双侧瞳孔等大等圆对光反射灵敏。肌容积明显减少，颈部可见肌肉跳动。颈前肌肌力3级，鼓腮力弱。双上肢近端肌力4级，远端肌力4+，肌张力增高，双下肢近端肌力3-级，远端肌力3+级，肌张力增高，双侧腱反射减低或消失，四肢感觉正常，双侧病理征未引出。辅助检查：胃镜 2006-6-28：糜烂性胃炎；十二指肠球部溃疡（A2期）。胃镜（2006-7-28）：十二指肠球部溃疡后疤痕狭窄伴不全梗阻，十二指肠球部狭窄气囊扩张。肌电图（2006-7-24）三角肌可见少量短棘波多相，余肌肉未见短棘波多相电位；双侧腓总神经、胫神经MCV减慢，双侧腓总神经SCV减慢，双侧H反射减慢。入院后查总蛋白51.1g/L↓、血清白蛋白26.1g/L↓、总胆固醇2.05mmol/L↓、钙1.59mmol/L↓、无机磷0.64mmol/L↓、钾1.48mmol/L↓、游离钙0.80mmol/L↓、叶酸2.38ng/ml↓、血葡萄糖1.80mmol/L↓。颅脑核磁未见明显异常；甲状腺超声示：甲状腺左叶不均质回声结节，考虑良性；心脏超声回报示：心脏结构及功能未见明显异常；唇腺活检示小涎腺；肌电图示神经性受损，以轴索损害为主，考虑为营养不良性神经病。因患者以发作性肌痉挛、毛发脱落、腹泻、消瘦为主，涉及周围神经、消化系统、内分泌系统、血液系统病变，请各科会诊，考虑为里脊氏综合症导致多系统病变。治疗上口服小剂量激素、营养神经及支持治疗，患者症状较前稍好转。
讨论：Satoyoshi 综合征是以进行性发作性疼痛性肌肉痉挛、毛发脱落、腹泻为主要特征的一种全身性疾病， 在疾病早期即可致残或致死。该病以6-19 岁女性多见，12 岁以前发病者多伴有发育异常。本患者50岁发病实属罕见。疼痛性肌肉痉挛是本病的主要临床表现，也是最早出现，几乎见于所有病例。痉挛常常先发生于下肢肌，以后逐渐累及上肢肌、手指、躯干、颈部、咀嚼肌。痉挛每次持续数秒至数分钟不等，伴有肌肉疼痛，每天发作数次。痉挛越严重，发作越频繁，持续时间越长。严重时肌肉呈板样，甚至影响呼吸和语言，伴意识模糊[1]。肌肉随意运动、寒冷、感染、发热、脱水状态和情绪激动时易诱发疼痛性肌肉痉挛，病情严重者甚至在睡眠时也可发生疼痛性肌肉痉挛，严重痉挛者预后较差[2， 3]。本例患者有典型的痛性肌痉挛、肌僵直、肌蠕动。脱毛几乎见于所有的本病患者，而且为全身性，先是眉毛、睫毛脱落，然后是头发及其他部位体毛脱落，病情严重者毛发全部脱落，甚至秃头。经口服糖皮质激素治疗毛发可以重新生长，提示脱毛原因与免疫相关[5]。约半数患者有胃肠道症状，主要表现为腹泻，与慢性吸收不良有关[4，2]，腹泻症状常常出现在疼痛性肌肉痉挛之后，为水样泻，多于进食高碳水化合物饮食及甜食后出现，不伴发热及腹痛，无黏液及血，纤维胃镜可见胃黏膜萎缩与胃溃疡，应用糖皮质激素及静脉滴注免疫球蛋白后有一定疗效[1]，本患者经激素治疗后随没有出现毛发再生，但临床腹泻症状较前好转。本文报道的病例具有Satoy oshi 综合征的典型特征，故诊断成立。后期尤其是严重腹泻，导致血钙、钾、血糖、蛋白、胆固醇降低，肌电图检查示神经性损害更支持。但是本患者发病晚，无发育异常，已育有1女健康，严重低血钾伴低血糖，而无明显相应的临床症状。患者可能是长时间低血钾、低血糖后耐受，但是需引起大家注意，如此低血钾有可能突发猝死；另本患者并发原发性血小板增多症，考虑并发血液系统病变，以前报道多为营养不良性贫血，并发原发性血小板增多症罕见，以后仍待进一步研究。本患者经激素及营养支持、对症治疗后症状较前稍好转。临床上遇到类似病人，早诊断、早治疗，对延长生存期、提高生存质量、改善预后非常重要。
参考文献：
[1] Ashalatha R，Kishore A，Sarada C，etal. Satoyoshi syndrome[J]. Neurol India. 2004，52（1）：94-95.
[2] Uddin AB，Walters AS，AliA，etal. A unilateral presentation of Satoyoshi syndrome[J]. Parkinsonism Relat Disord，2002，8（3）：211-213.
[3] Wisuthsarewong W，Likitmaskul S，Manonukul J. Satoyoshi syndrome[J]. Pediatr Dermatol，2001，18（5）：406-410.
[4] Satoyoshi E. A syndrome of progressive muscle spasm， alopecia，and diarrhea[J]. Neurology，1978，28（5）：458-471.
[5] Cecchin CR，Félix TM，Magalhes RB，etal. Satoyoshi syndrome in a Caucasian girl improved with glucocorticoids-a clinical report[J].Am J Med Genet A，2003，118A（1）：52-54.
讨论：Satoyoshi 综合征是以进行性发作性疼痛性肌肉痉挛、毛发脱落、腹泻为主要特征的一种全身性疾病， 在疾病早期即可致残或致死。该病以6-19 岁女性多见，12 岁以前发病者多伴有发育异常。本患者50岁发病实属罕见。疼痛性肌肉痉挛是本病的主要临床表现，也是最早出现，几乎见于所有病例。痉挛常常先发生于下肢肌，以后逐渐累及上肢肌、手指、躯干、颈部、咀嚼肌。痉挛每次持续数秒至数分钟不等，伴有肌肉疼痛，每天发作数次。痉挛越严重，发作越频繁，持续时间越长。严重时肌肉呈板样，甚至影响呼吸和语言，伴意识模糊[1]。肌肉随意运动、寒冷、感染、发热、脱水状态和情绪激动时易诱发疼痛性肌肉痉挛，病情严重者甚至在睡眠时也可发生疼痛性肌肉痉挛，严重痉挛者预后较差[2， 3]。本例患者有典型的痛性肌痉挛、肌僵直、肌蠕动。脱毛几乎见于所有的本病患者，而且为全身性，先是眉毛、睫毛脱落，然后是头发及其他部位体毛脱落，病情严重者毛发全部脱落，甚至秃头。经口服糖皮质激素治疗毛发可以重新生长，提示脱毛原因与免疫相关[5]。约半数患者有胃肠道症状，主要表现为腹泻，与慢性吸收不良有关[4，2]，腹泻症状常常出现在疼痛性肌肉痉挛之后，为水样泻，多于进食高碳水化合物饮食及甜食后出现，不伴发热及腹痛，无黏液及血，纤维胃镜可见胃黏膜萎缩与胃溃疡，应用糖皮质激素及静脉滴注免疫球蛋白后有一定疗效[1]，本患者经激素治疗后随没有出现毛发再生，但临床腹泻症状较前好转。本文报道的病例具有Satoy oshi 综合征的典型特征，故诊断成立。后期尤其是严重腹泻，导致血钙、钾、血糖、蛋白、胆固醇降低，肌电图检查示神经性损害更支持。但是本患者发病晚，无发育异常，已育有1女健康，严重低血钾伴低血糖，而无明显相应的临床症状。患者可能是长时间低血钾、低血糖后耐受，但是需引起大家注意，如此低血钾有可能突发猝死；另本患者并发原发性血小板增多症，考虑并发血液系统病变，以前报道多为营养不良性贫血，并发原发性血小板增多症罕见，以后仍待进一步研究。本患者经激素及营养支持、对症治疗后症状较前稍好转。临床上遇到类似病人，早诊断、早治疗，对延长生存期、提高生存质量、改善预后非常重要。
参考文献：
[1] Ashalatha R，Kishore A，Sarada C，etal. Satoyoshi syndrome[J]. Neurol India. 2004，52（1）：94-95.
[2] Uddin AB，Walters AS，AliA，etal. A unilateral presentation of Satoyoshi syndrome[J]. Parkinsonism Relat Disord，2002，8（3）：211-213.
[3] Wisuthsarewong W，Likitmaskul S，Manonukul J. Satoyoshi syndrome[J]. Pediatr Dermatol，2001，18（5）：406-410.
[4] Satoyoshi E. A syndrome of progressive muscle spasm， alopecia，and diarrhea[J]. Neurology，1978，28（5）：458-471.
[5] Cecchin CR，Félix TM，Magalhes RB，etal. Satoyoshi syndrome in a Caucasian girl improved with glucocorticoids-a clinical report[J].Am J Med Genet A，2003，118A（1）：52-54.