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基因组学进步
攻克癌症这样的疑难杂症并不是一项简单的工作。早在1971年，当时的美国总统的尼克松就曾经签署《国家癌症法案》，发起了对癌症的战斗檄文。
虽然如此，癌症的治疗远未像尼克松想象得那样轻松。40多年过去后，癌症死亡率仍然居高不下。虽然人类对这个疾病的认知有了突飞猛进的进步，但主要的治疗方式仍然是一种“破坏”的方式。如外科手术切除、全身性化疗或者射线放疗的“粗暴且伤及无辜”的模式。
新的曙光初现于20世纪的最后10多年里：人类对基因组学的发展促成了全球各地科学家合作到了著名的人类基因组计划之中，随着人类基因组的工作草图基本绘制完成，科学界第一次近距离地接触到了人类遗传密码之中。在这样的基础之上，科学家们开始尝试“个性化医疗”，明确了基于个体患者的基因特征开展靶向药物研发和针对性治疗方案的临床发展方向。随着“人类基因组计划”揭示出细胞基因损伤或改变与癌症有关之时，美国政府于2006年启动了“癌症基因组图谱计划”，投入巨额资金用于这样的基础病理学研究，进一步夯实了癌症形成机制在分子病理学层面的研究。随着这一系列研究的逐步深入，“精准医疗”的概念也变得愈加完善逐渐浮出水面。
“个性化医疗”的时代
“个性化医疗”也许并不是一个临床界的新名词，在美国国家卫生研究院院长所撰写的文章中，百年前的依据血型输血就被比喻为最早的个性化医疗最早实践。不过从某种意义上来说，“个性化医疗”更是“以患者为中心”的一种体现。在科学界对疾病发病机制的认知仍未实现突破之时，临床医生们不得不依托于经验医学或循证医学来解决各种患者的问题，其中前者强调对疾病基础知识的理解和非试验性的临床经验基础，后者则在临床依据上进行了进一步完善，通过依据来调整促成最佳治疗方案的形成。在这样的模式下，大多数患者不得不依靠“一刀切”的教科书式的治疗手段来完成治疗过程。
不过“个性化医疗的逐渐成熟却可能改变这一切。基因组学研究的图片和基因测序技术的日趋成熟将越来越强调患者的个体特征。这样一来，根据患者的基因和蛋白信息，运用个性化医疗的手段就能针锋相对地产生诊断和制定治疗方案，从而避免“一刀切”疗法中存在的误诊或是疗效不佳的问题。
在基于“个性化医疗”研究的基础之上，“精准医疗”的概念应运而生。根据美国国家研究委员会的《迈向精准医学：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系》报告中首次提出精准医学的概念，精准医学主要根据每位患者的特点调整医学治疗措施，但并不意味着为每位患者生产专用的药物或医疗设备，而是根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同，以及对某种特定治疗的反应不同，将患者分为不同亚群。使预防或治疗性的干预措施能集中于确定会受益者，从而为那些不会受益的人群节省医疗开支并减少药物不良反应。而这既是临床界对“个性化医疗”的更精确诠释，同时也能获得更有价值的临床效果。
值得一提的是，“精准医疗”的临床价值并不简单地包括疾病的诊断和治疗。与过去的医学理念相比，精准医学的最大意义在于将病理学基础，生物大数据以及IT技术等多项学科相融合，从而达到精确进行疾病分类及诊断的目的，它既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测的先进性。这不仅体现在疾病治疗策略的优化过程中，同时也能实现疾病的早期诊断，甚至能确定疾病的相关高危人群，进而实现靶向人群的相关疾病预防。
精准医疗同样也并不仅仅局限于癌症的治疗。目前欧美等国的精准医疗计划主要针对癌症的防治应用。2004年以来已有超过40种的靶向药物获得美国FDA批准用于临床。相比较而言，心血管疾病、糖尿病、神经系统疾病、免疫性疾病等慢性疾病的人群更为广泛，随着基因组学对此类疾病有了更多揭示之时，相关的精准医疗研究也在起步之中。
中国版“精准医疗”
2015年3月，就在奥巴马总统提出美国版的精准医疗计划后不久，中国国家科技部举办了国内第一届的“国家精准医疗战略专家会议”。一年后，科技部再次发表通知，提出2016年度将启动一系列的精准医疗项目，中国版的精准医疗发展由此初具雏形。
的确，在精准医疗方面，中国这个十三亿人口大国需要更针对性的发展计划和方案。虽然欧美等国的基因组学和病理学基础研究将造福全人类，不过中国人口主要由亚裔人群构成，他们在基因组学中的表现与欧美人群存在着一定差异，这已经被各种大型基因组研究和临床研究所证实。从流行病学角度来看，人种差异就可能带来疾病谱的不同。例如在癌症方面，前列腺癌、膀胱癌等疾病在欧美国家相对发病率更高，而在我国消化道癌症，特别是肝癌则更为常见。
从这一点上来说，中国版的精准医疗还刚刚起步，中国需要建立自己的亚裔人群大型基因组学数据库，才能实现针对国内的高发常见疾病的“精准医疗”。在这方面的一个著名的案例则是，在精准医学发展的早期阶段，虽然阿斯利康产品易瑞沙在欧美人群中的临床试验并没有达到理想效果，它在中国的临床研究却大获成功，从此成为了中国医药市场上最畅销的非小细胞肺癌治疗用药之一并保持至今。
前途依然挑战重重
虽然如此，无论在中国或是美国，“精准医疗”的发展还刚刚开始。在这项工程中，既有大样本量的基因采集研究工作，也有基因测序技术的日臻完善，同时还包括了包括靶向药物在内的各种新临床治疗技术的不断问世。
从表面上来看，“精准医疗”突出了个性化的特征，但其实“精准医疗”在很大程度上是一种升级版的循证医学，其临床证据则来自于对基因组测序和临床研究的大样本采集和大数据的深入分析，而建立这样的大数据平台却远非一日之功所能建成。不仅如此，相关的数据采集和临床研究涉及到个人隐私、伦理道德、数据安全、风险可控等一系列的问题。一旦在研究中存在偏差或相应技术过早地进行商业应用，将很有可能造成误导临床的可怕后果，或是出现“魏则西事件”那样的负面效果。
相关人才培养和学科跨界融合则是“精准医疗”下一步的重要功课。无论在美国或是中国，基因组学都是一门十分年轻的学问。在广袤的临床专家群之中普及基因组学专业知识并加以应用临床，很可能是一个旷日持久的功课。虽然医生的执业生涯本身就是个终生学习的过程，但如何确保更多的医生能掌握一项日新月异的技术的实时变化，必定是个颇具挑战性的工作。
新医疗技术的开发同时还离不开大量金钱的投入，这是医疗和制药产业历来所秉承的规律。“精准医疗”的快速发展已经吸引了资本界大量的目光，由此也引来了大量的相关投资，而制药与诊断等相关产业也将其列为重点发展方向。由此，未来如何获得市场回报同样考验着“精准医疗”的未来前途，即便从整体上来看“精准医疗”必定能引领整个医疗界进入一个新的世界，然而这项技术刚刚进入市场之时的高定价，以及其最终能否名至实归地产生“精准”的治疗效果却仍显示一定的不确定性。
攻克癌症这样的疑难杂症并不是一项简单的工作。早在1971年，当时的美国总统的尼克松就曾经签署《国家癌症法案》，发起了对癌症的战斗檄文。
虽然如此，癌症的治疗远未像尼克松想象得那样轻松。40多年过去后，癌症死亡率仍然居高不下。虽然人类对这个疾病的认知有了突飞猛进的进步，但主要的治疗方式仍然是一种“破坏”的方式。如外科手术切除、全身性化疗或者射线放疗的“粗暴且伤及无辜”的模式。
新的曙光初现于20世纪的最后10多年里：人类对基因组学的发展促成了全球各地科学家合作到了著名的人类基因组计划之中，随着人类基因组的工作草图基本绘制完成，科学界第一次近距离地接触到了人类遗传密码之中。在这样的基础之上，科学家们开始尝试“个性化医疗”，明确了基于个体患者的基因特征开展靶向药物研发和针对性治疗方案的临床发展方向。随着“人类基因组计划”揭示出细胞基因损伤或改变与癌症有关之时，美国政府于2006年启动了“癌症基因组图谱计划”，投入巨额资金用于这样的基础病理学研究，进一步夯实了癌症形成机制在分子病理学层面的研究。随着这一系列研究的逐步深入，“精准医疗”的概念也变得愈加完善逐渐浮出水面。
“个性化医疗”的时代
“个性化医疗”也许并不是一个临床界的新名词，在美国国家卫生研究院院长所撰写的文章中，百年前的依据血型输血就被比喻为最早的个性化医疗最早实践。不过从某种意义上来说，“个性化医疗”更是“以患者为中心”的一种体现。在科学界对疾病发病机制的认知仍未实现突破之时，临床医生们不得不依托于经验医学或循证医学来解决各种患者的问题，其中前者强调对疾病基础知识的理解和非试验性的临床经验基础，后者则在临床依据上进行了进一步完善，通过依据来调整促成最佳治疗方案的形成。在这样的模式下，大多数患者不得不依靠“一刀切”的教科书式的治疗手段来完成治疗过程。
不过“个性化医疗的逐渐成熟却可能改变这一切。基因组学研究的图片和基因测序技术的日趋成熟将越来越强调患者的个体特征。这样一来，根据患者的基因和蛋白信息，运用个性化医疗的手段就能针锋相对地产生诊断和制定治疗方案，从而避免“一刀切”疗法中存在的误诊或是疗效不佳的问题。
在基于“个性化医疗”研究的基础之上，“精准医疗”的概念应运而生。根据美国国家研究委员会的《迈向精准医学：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系》报告中首次提出精准医学的概念，精准医学主要根据每位患者的特点调整医学治疗措施，但并不意味着为每位患者生产专用的药物或医疗设备，而是根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同，以及对某种特定治疗的反应不同，将患者分为不同亚群。使预防或治疗性的干预措施能集中于确定会受益者，从而为那些不会受益的人群节省医疗开支并减少药物不良反应。而这既是临床界对“个性化医疗”的更精确诠释，同时也能获得更有价值的临床效果。
值得一提的是，“精准医疗”的临床价值并不简单地包括疾病的诊断和治疗。与过去的医学理念相比，精准医学的最大意义在于将病理学基础，生物大数据以及IT技术等多项学科相融合，从而达到精确进行疾病分类及诊断的目的，它既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测的先进性。这不仅体现在疾病治疗策略的优化过程中，同时也能实现疾病的早期诊断，甚至能确定疾病的相关高危人群，进而实现靶向人群的相关疾病预防。
精准医疗同样也并不仅仅局限于癌症的治疗。目前欧美等国的精准医疗计划主要针对癌症的防治应用。2004年以来已有超过40种的靶向药物获得美国FDA批准用于临床。相比较而言，心血管疾病、糖尿病、神经系统疾病、免疫性疾病等慢性疾病的人群更为广泛，随着基因组学对此类疾病有了更多揭示之时，相关的精准医疗研究也在起步之中。
中国版“精准医疗”
2015年3月，就在奥巴马总统提出美国版的精准医疗计划后不久，中国国家科技部举办了国内第一届的“国家精准医疗战略专家会议”。一年后，科技部再次发表通知，提出2016年度将启动一系列的精准医疗项目，中国版的精准医疗发展由此初具雏形。
的确，在精准医疗方面，中国这个十三亿人口大国需要更针对性的发展计划和方案。虽然欧美等国的基因组学和病理学基础研究将造福全人类，不过中国人口主要由亚裔人群构成，他们在基因组学中的表现与欧美人群存在着一定差异，这已经被各种大型基因组研究和临床研究所证实。从流行病学角度来看，人种差异就可能带来疾病谱的不同。例如在癌症方面，前列腺癌、膀胱癌等疾病在欧美国家相对发病率更高，而在我国消化道癌症，特别是肝癌则更为常见。
从这一点上来说，中国版的精准医疗还刚刚起步，中国需要建立自己的亚裔人群大型基因组学数据库，才能实现针对国内的高发常见疾病的“精准医疗”。在这方面的一个著名的案例则是，在精准医学发展的早期阶段，虽然阿斯利康产品易瑞沙在欧美人群中的临床试验并没有达到理想效果，它在中国的临床研究却大获成功，从此成为了中国医药市场上最畅销的非小细胞肺癌治疗用药之一并保持至今。
前途依然挑战重重
虽然如此，无论在中国或是美国，“精准医疗”的发展还刚刚开始。在这项工程中，既有大样本量的基因采集研究工作，也有基因测序技术的日臻完善，同时还包括了包括靶向药物在内的各种新临床治疗技术的不断问世。
从表面上来看，“精准医疗”突出了个性化的特征，但其实“精准医疗”在很大程度上是一种升级版的循证医学，其临床证据则来自于对基因组测序和临床研究的大样本采集和大数据的深入分析，而建立这样的大数据平台却远非一日之功所能建成。不仅如此，相关的数据采集和临床研究涉及到个人隐私、伦理道德、数据安全、风险可控等一系列的问题。一旦在研究中存在偏差或相应技术过早地进行商业应用，将很有可能造成误导临床的可怕后果，或是出现“魏则西事件”那样的负面效果。
相关人才培养和学科跨界融合则是“精准医疗”下一步的重要功课。无论在美国或是中国，基因组学都是一门十分年轻的学问。在广袤的临床专家群之中普及基因组学专业知识并加以应用临床，很可能是一个旷日持久的功课。虽然医生的执业生涯本身就是个终生学习的过程，但如何确保更多的医生能掌握一项日新月异的技术的实时变化，必定是个颇具挑战性的工作。
新医疗技术的开发同时还离不开大量金钱的投入，这是医疗和制药产业历来所秉承的规律。“精准医疗”的快速发展已经吸引了资本界大量的目光，由此也引来了大量的相关投资，而制药与诊断等相关产业也将其列为重点发展方向。由此，未来如何获得市场回报同样考验着“精准医疗”的未来前途，即便从整体上来看“精准医疗”必定能引领整个医疗界进入一个新的世界，然而这项技术刚刚进入市场之时的高定价，以及其最终能否名至实归地产生“精准”的治疗效果却仍显示一定的不确定性。