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目的探讨斑驳病的病因及临床表现.方法对斑驳病一家系进行调查分析.结果一家系5代18人中有10人发病,其中男6例,女4例.该家系临床表现均为先天性腹部和双下肢不规则白斑,4例有额部三角形白发.结论斑驳病是肥大细胞/干细胞生长因子受体(c-kit)基因突变引起的基因病.当c-kit基因功能发生变化时,黑素母细胞的增殖和迁移在胚胎发育期间发生障碍,在其到达皮肤表皮某部位前发生停止导致疾病发生.斑驳病临床表现的轻重与c-kit基因突变的不同位点密切相关.