【摘 要】
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目的探讨AIRE基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)与陕西汉族类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)的相关性。方法收集陕西汉中地区人群样本共960例，其中确诊RA患者384例，正常对照576名，采用病例-对照研究方法，选取AIRE基因rs2075876、rs760426、rs1800520、rs878081等四个SN
【机 构】
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723000 西安交通大学附属3201医院微生物免疫科,723000 西安交通大学附属3201医院检验科,723000 西安交通大学附属3201医院微生物免疫科,723000 西安交通大学附属3201
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目的探讨AIRE基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)与陕西汉族类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)的相关性。
方法收集陕西汉中地区人群样本共960例，其中确诊RA患者384例，正常对照576名，采用病例-对照研究方法，选取AIRE基因rs2075876、rs760426、rs1800520、rs878081等四个SNP位点，采用单碱基延伸检测SNP位点，分析其与RA的相关性。
结果所选AIRE基因4个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。研究发现AIRE基因内含子区域rs2075876 G等位基因(OR＝1.41, 95%CI 1.17～1.71, P＝3.7×10－4), 显性模式(OR＝1.79，95%CI 1.21～2.63, P＝0.002)和隐性模式(OR＝1.48, 95%CI 1.14～1.93, P＝0.003)在RA组与对照组比较差异有统计学意义。rs760426 A等位基因(OR＝1.26, 95%CI 1.04～1.52, P＝0.01)，隐性模式(OR＝1.33, 95%CI 1.02～1.73, P＝0.03)在RA组与对照组比较差异有统计学意义。而rs878081和rs1800520等位基因频率在RA组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。AIRE基因4个SNP单倍型分析发现，rs2075876、rs760426、rs1800520位于同一连锁不平衡区域，其单倍型CAG在RA组与对照组之间差异有统计学意义(P＝0.01)。
结论AIRE基因内含子区域rs2075876和rs760426单核苷酸多态性位点，可能是陕西汉族人RA的易感基因位点。
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