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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种最常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性.目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制,其中线粒体作为细胞的重要细胞器,具有广泛的生理功能.在已发现的20个CMT致病基因中,某些致病基因突变后可引起线粒体功能的障碍,导致CMT的发病.下面我们就线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展予以综述。