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先天性心脏病是先天畸形中最常见的类型之一,是一种多基因遗传病。近年来大量研究证据表明,血浆同型半胱氨酸水平升高与先天性心脏病的发生存在密切联系,同型半胱氨酸代谢异常是诱发胎儿出生缺陷的一个独立的危险因素。该文对有关同型半胱氨酸导致先天性心脏病的可能机制,代谢过程中某些关键酶及其基因多态性与先天性心脏病关系的研究进行综述。