【摘 要】
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目的 探讨无创产前筛查技术（NIPT）在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法 选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象，进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列（CMA）检测，并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析。结果 NIPT检出的74例性染色体数目异常中，28例性染色体数目减少，阳性预测值为21.
【机 构】
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厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室
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目的 探讨无创产前筛查技术（NIPT）在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法 选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象，进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列（CMA）检测，并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析。结果 NIPT检出的74例性染色体数目异常中，28例性染色体数目减少，阳性预测值为21.43%;46例性染色体数目增多，阳性预测值为65.22%。NIPT性染色体数目异常的总体阳性预测值为48.65%。胎儿CMA预测值为92.73%。结论 NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查手段，但筛出异常病例均需介入性产前诊断确认。
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