771例α地中海贫血产前基因诊断

来源 :广西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lie_luren
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿 DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)等方法进行 α地贫产前基因诊断 ,并于分娩后取胎儿脐带血检测 Hb Bart’s含量。结果 :771对夫妇的胎儿检出 Hb Bart’s胎儿水肿综合征 73例 ,Hb H病 4 7例 ,东南亚 (SEA)缺失型 α地贫 - 1杂合子 2 5 1例 ,α地贫 - 2 (- α3.7,- α4 .2 缺失型或非缺失型 Hb CS)杂合子 85例 ,α珠蛋白基因正常 315例 ,及 2例纯合子 α地贫 - 2。胎儿合并重型 β地贫 2 1例 ,轻型 β地贫 4 5例。误诊 Hb H病 1例。结论 :广西地区 α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂 ,合并 β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出 Hb Bart’s胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿 ,及各种 α地贫杂合子。
其他文献
在本篇中,笔者想提请对一个亟需关注的焦点“知识安全”的空间研究引起重视。曾经,笔者有幸到20多个不同的行业协会去演讲,其中大部分是关于知识管理、竞争情报工作及危机与灾害
目的:探讨PELF方案治疗晚期胃癌的临床疗效和毒副反应。方法:应用PELF方案:顺铂(PDD)→亚叶酸钙(CF)→依托泊苷(VP16)→氟尿嘧啶(5蛳Fu),每28 d 1周期,至少连用2个周期后评定
目的 构建卵巢癌抗独特型单链抗体 3D5ScFv和鼠GM -CSF融合蛋白 (3D5mGM ) ,并对其活性进行鉴定。方法 用DNA重组技术 ,将 3D5ScFv基因与鼠粒细胞集落刺激因子 (mGM -CSF)
目的探讨锁骨钩钢板对锁骨远端骨折和肩锁关节脱位的疗效.方法对43例锁骨远端骨折和肩锁关节脱位的病人切开复位固定(其中锁骨远端骨折29例,锁骨远端骨折合并肩关节脱位4例,
“舍”与“得”是对立的,又是统一的,“舍得”“舍得”,不“舍”不“得”。“舍得”是一种境界,“舍得”是一种勇气,“舍得”也是一种美德,“舍得”更是一种智慧。
心理学家盖耶认为:“谁不愿意尝试错误,不允许学生犯错误,就将错过最富有成就的学习时刻。”语文课堂上,面对学生的错误,教师要以尊重和理解的态度去对待,热情地引导和鼓励,
科比也只能对这位在球场上盖过自己的人说些好听话:“打球的人通常不会是凭空爆发。如果你回顾一下,
邪恶的王后窃取了王国的大权,被迫逃到森林里的公主在七个足智多谋的小矮人的帮助下,为了重新夺回属于她的一切而战斗。
Sixth grader Blair Fowler was excited and nervous ito start a new school in her hometown of Kingsport,
你对压力的承受度相当不错,不过不妨未雨绸缪,做做那些可以平衡生活、减轻压力的事情。