【摘 要】
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目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿 DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)等方法进行
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室,广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室,广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室,广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室,广西医科大学第一附属医院妇产科,广西医科
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目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿 DNA,应用聚合酶链反应 (PCR)等方法进行 α地贫产前基因诊断 ,并于分娩后取胎儿脐带血检测 Hb Bart’s含量。结果 :771对夫妇的胎儿检出 Hb Bart’s胎儿水肿综合征 73例 ,Hb H病 4 7例 ,东南亚 (SEA)缺失型 α地贫 - 1杂合子 2 5 1例 ,α地贫 - 2 (- α3.7,- α4 .2 缺失型或非缺失型 Hb CS)杂合子 85例 ,α珠蛋白基因正常 315例 ,及 2例纯合子 α地贫 - 2。胎儿合并重型 β地贫 2 1例 ,轻型 β地贫 4 5例。误诊 Hb H病 1例。结论 :广西地区 α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂 ,合并 β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出 Hb Bart’s胎儿水肿综合征、Hb H病胎儿 ,及各种 α地贫杂合子。
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