多发性内分泌腺瘤Ⅱa型临床症状及致病基因RET基因突变研究

来源 :创伤与急诊电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong595

【摘要】

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目的对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型（multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa）患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践。方法获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用

【作者】

：

路荣梅李锦新陈雄峰梁继兴

【机构】

：

福建省立医院内分泌科

【出处】

：

创伤与急诊电子杂志

【发表日期】

：

2017年3期

【关键词】

：

多发性内分泌腺瘤病Ⅱa型基因突变基因诊断

【基金项目】

：

福建省自然科学基金科技项目(2014J01285)

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目的对2例多发性内分泌腺瘤Ⅱa型（multiple endocrine neoplasia-Ⅱa,MEN-Ⅱa）患者进行RET基因突变检测,用于指导临床实践。方法获得患者知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增RET基因的第5、8、10-16外显子,通过产物直接测序来确定患者的突变位点。结果本实验测序结果共发现两处错义杂合突变：1号患者突变位点为第10外显子处的p.C611Y杂合突变;2号患者突变位点为第11外显子处的p.C6

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