目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)1型和2型患者的临床与基因突变的特点。方法对临床诊断为CMT1型和CMT2型91个家系先证者的临床表现、电生理和病理特点进行回顾性分析,并进行PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、SIMPLE、EGR2、RAB7、NEFL、MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变分析。结果 CMT1起病较早,临床表现多见起始于下肌远端的无力萎缩,伴感觉缺失,神经系统检查可见小腿肌肉明显萎缩,膝、踝反射减低或消失,弓形足,神经电生理检查示神经传导速度减慢,病理改变可见髓鞘脱失,基因突变分析发现PMP22的大片段重复突变和MPZ基因突变;CMT2发病率较CMT1低,发病年龄比CMT1较迟,临床症状与CMT1相比,运动系统受累较感觉系统更明显,神经传导速度常在正常范围,病理改变呈轴索变性,基因突变分析发现MFN2、Hsp27及Hsp22基因突变。结论 CMT1与CMT2临床表现不同,基因突变分析结果与临床特点一致,准确性高、损伤小,可早期诊断,值广泛应用于临床,特别是有家族史的患者或高危亲属。