论文部分内容阅读
目的
探讨无关脐血移植对Ⅰ型黏多糖病(MPSⅠ)的治疗效果。
方法1例4岁2个月男性MPSⅠ患儿，确诊后行人类白细胞抗原不全相合无关脐血移植，预处理采用白消安＋环磷酰胺＋氟达拉滨(Bu/Cy4＋Flud)方案：Bu 1.2 mg/kg，每6 h 1次，用4 d；Cy 50 mg/(kg·d)，用4 d；Flud 30 mg/(m2·d)，用4 d。移植当天为0 d，移植前为–天数，移植后为＋天数。输入脐血有核细胞4.60×107/kg，CD34＋细胞3.05×105/kg。移植物抗宿主病(GVHD)的预防采用抗胸腺细胞球蛋白＋环胞素＋吗替麦考酚酯。移植后应用粒细胞集落刺激因子加速造血重建。
结果＋15 d粒细胞系植入，＋24 d血小板植入，＋21 d取患者骨髓经STR基因位点检测证实为完全供者型嵌合状态，此后嵌合稳定。移植后83 d a-L-艾杜糖醛酸苷酶(IDUA)活性恢复正常，IDUA基因测序正常。＋12 d肺部感染合并肺动脉高压，＋15 d出现急性Ⅱ度肠道GVHD，＋51 d发生急性Ⅱ度皮肤GVHD，＋180 d发生慢性GVHD(皮肤局限型)；＋35 d合并出血性膀胱炎。上述并发症均顺利治愈。移植后随访18个月，患儿身高增加3 cm，体质量增加2.4 kg，角膜转为清亮，肝脾缩小至正常，尿黏多糖检测转阴，智力筛查较移植前稍有进步，但手指畸形及其他骨骼异常无明显变化。
结论无关脐血移植治疗MPSⅠ有确切疗效。本例为我国首例MPSⅠ的无关脐血移植治疗，为今后MPSⅠ的脐血移植治疗积累了初步经验。