【摘 要】
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目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒感染HCMV-DNA载量与新生儿临床症状的关系。方法回顾性研究2016年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院新生儿科收治的出生14天内新生儿,采用实时荧光定量PCR方法进行HCMV-DNA检测确认75例先天性HCMV感染,分析新生儿HCMV-DNA载量与临床特征、听力检测及疾病转归的关系。结果75例HCMV先天性感染新生儿常见的临床表现中黄疸占76%(57/75)、肺炎占74.7%(56/75)、贫血占42.6%(32/75)、颅内出血占36%(27/75),其中55例为
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目的探讨新生儿先天性巨细胞病毒感染HCMV-DNA载量与新生儿临床症状的关系。方法回顾性研究2016年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院新生儿科收治的出生14天内新生儿,采用实时荧光定量PCR方法进行HCMV-DNA检测确认75例先天性HCMV感染,分析新生儿HCMV-DNA载量与临床特征、听力检测及疾病转归的关系。结果75例HCMV先天性感染新生儿常见的临床表现中黄疸占76%(57/75)、肺炎占74.7%(56/75)、贫血占42.6%(32/75)、颅内出血占36%(27/75),其中55例为
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目的探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因。结论14q32印迹区域缺失可表现有“UPD(
目的分析新诊断标准下孕早期代谢综合征和妊娠期糖尿病(GDM)的关系,评价其预测价值。方法选取2018年6月-2019年5月在承德医学院附属医院就诊的536例孕早期妇女,收集基线信息,以完成孕中期口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的511例为研究对象,分析孕早期代谢综合征和GDM的关系,评价其对GDM的预测价值。结果109例(21.3%)诊断为GDM。调整混杂因素后,Logistic回归分析结果显示:孕早期空腹血糖(FPG)≥5.1 mmol/L、三酰甘油(TG)≥3.49 mmol/L及达到妊娠期代谢综合征诊
5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体.完全型5号染色
目的腹针联合药物治疗抑郁患者静息态下丘脑功能连接fMRI技术的研究。方法随机将36例患者分为2组,将腹针组与假针组行治疗前和后静息态MRI扫描。结果与假针组相比,以下丘脑(左侧pa、左侧ph、左侧vmh)为种子点,腹针组以中央前后回、枕中回、小脑上脚、额下回等功能连接降低为主,多个脑区发生异常功能连接,腹针组变化脑区多于假针组。结论腹针组和假针组腹针治疗后全脑功能连接均降低,功能磁共振为其治疗抑郁症提供确切影像学依据。
目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”为主要临床表现的男童及患儿父母进行检测,对阳性结果进行Sanger验证。结果发现患儿携带RORA基因一个新发致病变异位点c.79C>T(p.R27*)。该变异位点是导致患儿智力发育障碍伴小脑共济失调的致病原因。结论证实了家系全外显子检测是诊断儿童生长发育迟缓的重要方法;丰富了RO
6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象.完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;
目的探讨先天性肝血管瘤的产前超声特征及漏误诊原因。方法回顾性分析2014年1月1日至2018年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断的先天性肝血管瘤共35例,随访至出生后1年以上,分析其超声图像特征及漏误诊原因。结果35例胎儿中有31例证实为肝血管瘤,多为晚孕期检出,23例位于肝右叶,14例边界清晰,14例为不均质回声,20例可探及丰富血流信号,血流呈高速中阻型,16例为环状或半环状血流,13例见肝动脉来源供血及肝动脉内径稍增宽。中孕期漏诊1例,误诊3例(2例为肝母细胞瘤,1例为肺隔离症)。结论产前超声对
目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84~1/54。目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。
目的探讨可溶性致癌抑制因子2（SST2）、半乳糖凝集素3联合磁共振多模态诊断心肌纤维化的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月河北省邯郸市中心医院88例心肌病患者（心肌病组）的临床资料，并选同期健康体检者100例作为对照组。心肌病患者根据心脏磁共振成像（CMRI）-延迟钆增强（LGE）检查结果分为LGE阳性和LGE阴性。两组采用动态心电图评估心律异常率；记录美国纽约心脏病协会（N