【摘 要】
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目的:通过比较羊水细胞高通量测序(又称下一代测序)全基因组拷贝数变异(NGS-CNVs)和染色体核型分析,探讨NGS-CNVs技术在产前诊断中的实际应用价值.方法:选取2017年1月至2019年12月在我院有产前诊断指征的孕妇为研究对象.无菌羊膜腔穿刺术后行羊水细胞染色体核型分析和NGS-CNVs技术筛查,通过比较来验证NGS-CNVs技术在产前诊断中的可行性.结果:在201例羊水标本中,除了两种方法共同发现的6例(2.99％)染色体数目异常和1例(0.50％)结构异常外,NGS-CNVs技术还筛查出2例
【机 构】
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新疆佳音医院集团股份有限公司—妇产分院产前诊断中心细胞实验室,新疆乌鲁木齐830000
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目的:通过比较羊水细胞高通量测序(又称下一代测序)全基因组拷贝数变异(NGS-CNVs)和染色体核型分析,探讨NGS-CNVs技术在产前诊断中的实际应用价值.方法:选取2017年1月至2019年12月在我院有产前诊断指征的孕妇为研究对象.无菌羊膜腔穿刺术后行羊水细胞染色体核型分析和NGS-CNVs技术筛查,通过比较来验证NGS-CNVs技术在产前诊断中的可行性.结果:在201例羊水标本中,除了两种方法共同发现的6例(2.99％)染色体数目异常和1例(0.50％)结构异常外,NGS-CNVs技术还筛查出2例致病性CNVs、6例多态性CNVs和6例临床意义不明CNVs,而染色体核型分析均未查出相应的染色体异常;染色体核型分析还发现7例平衡易位、5例臂间倒位和6例染色体多态性等异常,而NGS-CNVs技术未筛查出相应的染色体CNVs变化.NGS-CNVs技术筛查异常染色体的检出率略低于染色体核型分析,但McNemar检验分析提示两种方法诊断染色体异常具有一致性(P =0.597).结论:NGS-CNVs技术有助于弥补染色体核型分析技术低分辨率的缺陷,提高产前遗传学检查的水平和降低新生儿出生缺陷,但不能完全替代染色体核型分析.
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