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耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的研究

来源 :家庭医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Forest2008

【摘 要】

：

目的:探讨新生儿耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的价值.方法:选取2015年12月-2017年12月在NICU入院的患儿702人,对其GJB2基因235位点、PDS(SLC26A4)基因919-2位点、线粒体12S

【作 者】

：

张雁行 程宪 

【机 构】

：

大连市儿童医院 辽宁大连 116023

【出 处】

：

家庭医药

【发表日期】

：

2018年12期

【关键词】

：

耳聋基因筛查 耳聋诊断 

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目的:探讨新生儿耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的价值.方法:选取2015年12月-2017年12月在NICU入院的患儿702人,对其GJB2基因235位点、PDS(SLC26A4)基因919-2位点、线粒体12S rRNA基因1555及1494位点进行分析,观察是否存在异常.结果:702例患儿中34例存在异常,其中GJB2基因235位点异常17例、PDS(SLC26A4)基因919-2位点异常14例、线粒体12S rRNA基因1555及1494位点异常3例,阳性率4.84％.结论:新生儿耳聋基因筛查在耳聋诊断中具有重要价值.

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